"Dünyada tek merkez olarak başladık"

Türkiye "çözümsüz" genetik hastalıkların tedavisinde ilklere imza atıyor

Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Faz-1 Klinik Araştırma Merkezi, kalıcı beyin hasarına yol açabilen fenilketonüriye karşı gen tedavisini dünyada ilk kez, çocuklarda hayati risk yaratan GM1 Gangliosidosis'te ameliyatsız beyin içi gen tedavi yöntemini de Türkiye'de ilk kez başarıyla uyguladı.

Çocuk Genetik Bilim Dalı Başkanı ve Faz-1 Klinik Araştırma Merkezi Müdür Yardımcısı Prof. Dr. Fatih Ezgü, yaklaşık 1 yıl önce faaliyete geçirilen merkezde yürütülen çalışmalara ilişkin, açıklamalarda bulundu.

Merkezin özellikle yeni ve kalıcı tedavilere ihtiyaç duyulan çocukluk çağı genetik hastalıklarında, Türkiye'nin ilk ileri tedavi yöntemleri ve ilaç geliştirme çalışmalarına odaklandığını vurgulayan Ezgü, farklı tedavileri içeren 20'nin üzerinde klinik araştırmanın merkezde yürütüldüğünü anlattı.

Ezgü, bu kapsamda dünyada sadece nitelikli birkaç merkezde yapılabilen gen tedavi uygulamalarının da alınan uluslararası izinler doğrultusunda başlatıldığını belirterek, "Fenilketonüri (PKU) hastalığında yürüttüğümüz üç klinik araştırma var. Bunlardan sonuncusu hastalığın kesin, kalıcı tedavisini hedefleyen gen tedavisi." bilgisini paylaştı.

"Dünyada tek merkez olarak başladık"

PKU'nun özel bir beslenme uygulanması gerektiren, aksi halde çocuklarda zeka geriliği ve kalıcı beyin hasarına yol açan kalıtsal bir hastalık olduğuna dikkati çeken Ezgü, sözlerini şöyle sürdürdü:

"Bütün genetik hastalıklar gibi fenilketonüride de kalıcı bir tedavi oluşturabilme hedefiyle dünyada gen tedavisi çalışmaları başlatıldı. Bu konuda farklı bir ülkede üretilen ilacın laboratuvar çalışmaları, hayvan denemeleri gibi aşamaları başarıyla tamamlandı. Ardından tedavinin ilk kez insanlar üzerindeki uygulamaları gündeme geldi.

Merkezimiz, yapılan araştırmalarda belirlenen kriterleri fazlasıyla karşılaması nedeniyle, gen tedavisinin fenilketonüri hastaları üzerinde dünyadaki ilk uygulamasını yapmak üzere seçildi. Bu çalışmaya, uluslararası bir merkez hüviyetinde dünyada tek merkez olarak başladık, ilerleyen aşamada 2-3 merkez katılabilir. Sadece ülkemizdeki değil, dünyadaki birçok hasta için de önem taşıyor. Gen tedavisini şu an 2 fenilketonüri hastamıza başarıyla uyguladık, yakın zamanda üçüncü hastamıza da yapılacak. İlerleyen günlerde sonuçlarını hep birlikte gözlemleyeceğiz."

Prof. Dr. Ezgü, gen tedavisinin Faz 1 çalışmalarının, üçer hastaya farklı dozların uygulandığı üç ayrı hasta grubunu kapsadığını, sonuçlarını uluslararası bir doktor ekibinin değerlendirdiğini söyleyerek, buradan çıkacak sonuçlara göre bir sonraki aşamaya geçileceğini ifade etti.